Artigo em revista científica Q2
Evaluation of Genotype-Based Gene Expression Model Performance: A cross-framework and cross-dataset study
Vânia Tavares (Tavares, V. ); Joana Monteiro (Monteiro, J.); Evangelos Vassos (Vassos, E.); Jonathan Coleman (Coleman, J.); Diana Prata (Prata, D.);
Título Revista
Genes
Ano
2021
Língua
Inglês
País
Suíça
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Abstract/Resumo
Predicting gene expression from genotyped data is valuable for studying inaccessible tissues such as the brain. Herein we present eGenScore, a polygenic/poly-variation method, and compare it with PrediXcan, a method based on regularized linear regression using elastic nets. While both methods have the same purpose of predicting gene expression based on genotype, they carry important methodological differences. We compared the performance of expression quantitative trait loci (eQTL) models to predict gene expression in the frontal cortex, comparing across these frameworks (eGenScore vs. PrediXcan) and training datasets (BrainEAC, which is brain-specific, vs. GTEx, which has data across multiple tissues). In addition to internal five-fold cross-validation, we externally validated the gene expression models using the CommonMind Consortium database. Our results showed that (1) PrediXcan outperforms eGenScore regardless of the training database used; and (2) when using PrediXcan, the performance of the eQTL models in frontal cortex is higher when trained with GTEx than with BrainEAC.
Agradecimentos/Acknowledgements
--
Palavras-chave
Expression quantitative trait loci,Gene expression,Genome wide association study,Polygenic score,Transcriptome
  • Ciências Biológicas - Ciências Naturais
  • Medicina Clínica - Ciências Médicas
  • Biotecnologia Médica - Ciências Médicas
Registos de financiamentos
Referência de financiamento Entidade Financiadora
292/16 Bial Foundation
DSAIPA/DS/0065/2018 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
0145-FEDER-030907 Comissão Europeia
PD/BD/114460/2016 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
FP7-PEOPLE-2013-CIG 631952 Comissão Europeia
LISBOA-01–0145-FEDER-030907 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
G0901254 MRC Sudden Death Brain Bank
IF/00787/2014 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
G0802462 MRC Sudden Death Brain Bank

Com o objetivo de aumentar a investigação direcionada para o cumprimento dos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável para 2030 das Nações Unidas, é disponibilizada no Ciência-IUL a possibilidade de associação, quando aplicável, dos artigos científicos aos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável. Estes são os Objetivos do Desenvolvimento Sustentável identificados pelo(s) autor(es) para esta publicação. Para uma informação detalhada dos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável, clique aqui.