Artigo em revista científica Q1
Genetic copy number variants, cognition and psychosis: a meta-analysis and a family study
Johan H. Thygesen (Thygesen, J. H.); Amelia Presman (Presman, A.); Jasmine Harju-Seppänen (Harju-Seppänen, J.); Haritz Irizar (Irizar, H.); Rebecca Jones (Jones, R.); Karoline Kuchenbaecker (Kuchenbaecker, K.); Kuang Lin (Lin, K.); Behrooz Z. Alizadeh (Alizadeh, B. Z.); Isabelle Austin-Zimmerman (Austin-Zimmerman, I.); Agna Bartels-Velthuis (Bartels-Velthuis, A.); Anjali Bhat (Bhat, A.); Richard Bruggeman (Bruggeman, R.); Wiepke Cahn (Cahn, W.); Stella Calafato (Calafato, S.); Benedicto Crespo-Facorro (Crespo-Facorro, B.); Liewe de Haan (De Haan, L.); Sonja M.C. de Zwarte (De Zwarte, S. M. C.); Marta Di Forti (Di Forti, M.); Álvaro Díez-Revuelta (Díez-Revuelta, Á.); Jeremy Hall (Hall, J.); Mei-Hua Hall (Hall, M.-H.); Conrad Iyegbe (Iyegbe, C.); Assen Jablensky (Jablensky, A.); Rene Kahn (Kahn, R.); Luba Kalaydjieva (Kalaydjieva, L.); Eugenia Kravariti (Kravariti, E.); Stephen Lawrie (Lawrie, S.); Jurjen J. Luykx (Luykx, J. J.); Igancio Mata (Mata, I.); Colm McDonald (McDonald, C.); Andrew M. McIntosh (McIntosh, A. M.); Andrew McQuillin (McQuillin, A.); Rebecca Muir (Muir, R.); Roel Ophoff (Ophoff, R.); Marco Picchioni (Picchioni, M.); Diana Prata (Prata, D. P.); Siri Ranlund (Ranlund, S.); Dan Rujescu (Rujescu, D.); Bart P. F. Rutten (Rutten, B. P. F.); Katja Schulze (Schulze, K.); Madiha Shaikh (Shaikh, M.); Frederike Schirmbeck (Schirmbeck, F.); Claudia J. P. Simons (Simons, C. J. P.); Timothea Toulopoulou (Toulopoulou, T.); Therese van Amelsvoort (Van Amelsvoort, T.); Neeltje van Haren (Van Haren, N.); Jim van Os (Van Os, J.); Ruud van Winkel (Van Winkel, R.); Evangelos Vassos (Vassos, E.); Muriel Walshe (Walshe, M.); Matthias Weisbrod (Weisbrod, M.); Eirini Zartaloudi (Zartaloudi, E.); Vaughan Bell (Bell, V.); John Powell (Powell, J.); Cathryn M. Lewis (Lewis, C. M.); Robin M. Murray (Murray, R. M.); Elvira Bramon (Bramon, E.); et al.
Título Revista
Molecular Psychiatry
Ano
2021
Língua
Inglês
País
Reino Unido
Mais Informação
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N.º de citações: 4

(Última verificação: 2021-10-18 09:50)

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(Última verificação: 2021-10-09 15:27)

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Abstract/Resumo
The burden of large and rare copy number genetic variants (CNVs) as well as certain specific CNVs increase the risk of developing schizophrenia. Several cognitive measures are purported schizophrenia endophenotypes and may represent an intermediate point between genetics and the illness. This paper investigates the influence of CNVs on cognition. We conducted a systematic review and meta-analysis of the literature exploring the effect of CNV burden on general intelligence. We included ten primary studies with a total of 18,847 participants and found no evidence of association. In a new psychosis family study, we investigated the effects of CNVs on specific cognitive abilities. We examined the burden of large and rare CNVs (>200 kb, <1% MAF) as well as known schizophrenia-associated CNVs in patients with psychotic disorders, their unaffected relatives and controls (N = 3428) from the Psychosis Endophenotypes International Consortium (PEIC). The carriers of specific schizophrenia-associated CNVs showed poorer performance than non-carriers in immediate (P = 0.0036) and delayed (P = 0.0115) verbal recall. We found suggestive evidence that carriers of schizophrenia-associated CNVs had poorer block design performance (P = 0.0307). We do not find any association between CNV burden and cognition. Our findings show that the known high-risk CNVs are not only associated with schizophrenia and other neurodevelopmental disorders, but are also a contributing factor to impairment in cognitive domains such as memory and perceptual reasoning, and act as intermediate biomarkers of disease risk.
Agradecimentos/Acknowledgements
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Palavras-chave
  • Ciências Biológicas - Ciências Naturais
  • Medicina Clínica - Ciências Médicas
  • Psicologia - Ciências Sociais
Registos de financiamentos
Referência de financiamento Entidade Financiadora
CI 2005-0308007 SENY Fundació
22604 National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression
API07/011 Fundación Marqués de Valdecilla
G0901310 Medical Research Council
MC_PC_16014 Medical Research Council
PI020499 Instituto de Salud Carlos III
API10/13 Fundación Marqués de Valdecilla
PI050427 Instituto de Salud Carlos III
085475/Z/08/Z Wellcome Trust
747429 Comissão Europeia
PI060507 Instituto de Salud Carlos III
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085475/B/08/Z Wellcome Trust
10-000-1001 Dutch Health Research Council
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